Das Ersttrimesterscreening wird zwischen der 11+1 und 13 +6. SSW durchgeführt.

Bei der Ultraschalluntersuchung wird zum einen beim Ungeborenen die frühe Organentwicklung und die Vollständigkeit der Extremitäten (Arme, Beine) untersucht. Um das Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung (besonders der Trisomien 21, 13 und 18) abzuschätzen, werden die Nackentransparenz (Nackenfalte oder auch NT genannt), das Vorhandensein und die Länge des Nasenbeins, der Blutfluss zwischen dem rechten Vorhof und der rechten Herzkammer, sowie der Blutfluss im Ductus venosus untersucht. Die Nackentransparenz entspricht einer Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich, die immer in diesen Schwangerschaftswochen bei der Entwicklung der Lymphbahnen auftritt.

Ein gesunder Mensch hat in jeder Zelle seines Körpers 46 Chromosomen. Davon bekommt das Kind 23 Chromosomen von der Mutter und 23 Chromosomen vom Vater vererbt. Jedes Chromosom liegt paarweise vor. Durch Verteilungsfehler kann ein Chromosom dreifach statt zweifach vorliegen oder es kann eines verlorengehen. Trisomie bedeutet dreifaches Auftreten eines Chromosoms. Die häufigste Trisomie ist die Verdreifachung des Chromosoms 21 („Down-Syndrom“). Mit zunehmendem Lebensalter steigt das Risiko für die Trisomie 21 an.

Anhand Ihres Lebensalters, der Ultraschallmessungen (Nackentransparenz, Nasenbein, Fluss über die rechte Herzklappe und im Ductus venosus) und eines mütterlichen Bluttestes kann statistisch das individuelle Risiko berechnet werden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 bei ihrem Kind ist. Es wird die Höhe der Eiweißstoffe PAPP A und des Hormons „freies ß-HCG“ bestimmt. Die Trisomie 21 wird hier in ca. 97 %
der Fälle richtig herausgefiltert.

Wenn Sie z. B. 30 Jahre alt sind, haben Sie ein Altersrisiko von 1:626. Dies bedeutet, dass eins von 626 Kindern eine Trisomie 21 aufweist. Nach der Durchführung des Ersttrimesterscreenings kann die Wahrscheinlichkeit
für die Trisomie 21 gesunken sein, d. h. z. B. ein Ergebnis von 1:3000 oder bei Auffälligkeiten ggf. auch erhöht sein, so dass z.B. ein statistischer Wert von 1:68 herauskommt. Das bedeutet aber auch, dass 67 Kinder gesund
zur Welt kommen.
Sollte die Untersuchung ein erhöhtes Risiko für Sie ermitteln, wird dieses ausführlich in einem persönlichen Gespräch erklärt. Des Weiteren werden diagnostische Untersuchungen angeboten, wie die Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) oder die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese).

Der NIPT (nicht-invasive pränataldiagnostische Test) wird in der Regel in der 9+0 SSW durchgeführt. Bei Auffälligkeiten im Screeningtest bedarf es zur Bestätigung einer kindlichen Erkrankung und damit zur weiteren Beratung und Entscheidungsfindung immer einer Punktion des Mutterkuchens oder einer Fruchtwasserpunktion, da auch die Möglichkeit besteht, dass das Kind trotz auffälligem Screening-Test gesund ist. In jedem Fall empfehlen wir vor der Durchführung des NIPTs einen ausführlichen frühen Fehlbildungsultraschall. Wie bereits erwähnt, können Auffälligkeiten im Ultraschall eine große Zahl an genetischen und nicht genetischen Ursachen haben. In dieser Situation erscheint die Durchführung eines NIPTs nicht ausreichend. Hier sollte bei Wunsch zur weiteren Abklärung und Diagnosefindung eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese erfolgen.
Seit 1. Juli 2022 ist der nichtinvasive Pränataltest (NIPT) eine gesetzliche Kassenleistung.

Aber: Der NIPT gehört zwar zu den gesetzlichen Kassenleistungen, allerdings nicht zu den allgemein empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen für alle Schwangeren. Das hat der Gemeinsame Bundesausschuss, der über die Kassenleistungen entscheidet, immer wieder klar betont. Die Kasse zahlt den Test bei Hinweisen auf eine Trisomie, etwa einem auffälligen Ultraschall, oder wenn „eine Frau gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist“, heißt es in der Versicherteninformation.

Der große Organultraschall wird optimal zwischen 20+0. – 22+6. SSW durchgeführt.
Im Gespräch mit Ihrer /-m behandelnden Frauenarzt /-ärztin wird entschieden, ob ein Überweisungsgrund für die ausführliche Ultraschalldiagnostik vorliegt. Hierzu gehören z. B. mütterliche Erkrankungen wie ein vorbestehender Diabetes, angeborene Fehlbildungen in der Familie oder auch ein auffälliges Ersttrimester-Screening. Gerne können Sie eine Ultraschall-Feindiagnostik auch als Selbstzahler in Anspruch nehmen.

Bei dieser Untersuchung wird Ihr Kind von Kopf bis Fuß durchgeschaut. Hierbei wird nach Auffälligkeiten im Gesicht, im kindlichen Profil, an den Hirnstrukturen, Auffälligkeiten an der Ausbildung, Länge und Vollständigkeit
der Knochen, an den inneren Organen im Bereich des Brustkorbs und des Bauchraumes, am kindlichen Geschlecht, an der Fruchtwassermenge und an der Lage und dem Aussehen des Mutterkuchens geschaut. Wichtig ist auch, ob das geschätzte kindliche Gewicht der entsprechenden SSW entspricht. Zusätzlich wird mit der Doppler-Untersuchung (Blutflussmessung) die Gebärmutterdurchblutung der mütterlichen Gefäße dargestellt.
Je nach gemessenem Widerstand kann sich hieraus ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Schwangerschaftserkrankungen (Präeklampsien) im weiteren Schwangerschaftsverlauf ergeben.

Alle Untersuchungsergebnisse werden ausführlich mit Ihnen besprochen. Auch bei dieser Untersuchung ist zu beachten, dass trotz großer Sorgfalt bei der Untersuchung Fehlbildungen und kindliche Erkrankungen nie mit hundertprozentiger Sicherheit ausgeschlossen werden können. Bei ungünstiger kindlicher Lage und schlechten Untersuchungsbedingungen können vor allen Dingen kleine Auffälligkeiten, zum Beispiel in der Herzscheidewand oder im Bereich des Kiefers nicht dargestellt werden. Auch kann der Ultraschall eine Chromosomenerkrankung des Kindes nicht vollends ausschließen.

Die Präeklampsie (oft fälschlicherweise auch Schwangerschaftsvergiftung genannt) ist eine schwere Komplikation in der Schwangerschaft, die etwa jede 20. Schwangere trifft und in vielen Fällen Bluthochdruck mit sich bringt. Sie zeigt aber auch andere Symptome, wie Störungen der Leber, der Niere, des Nervensystems und der Blutgerinnung. Das macht die Diagnose besonders schwierig. Bei schweren Fällen kann eine Präeklampsie tödlich enden, meist durch eine Hirnblutung, ein Nierenversagen oder durch Störungen der Leber und Lunge der Mutter. Auch kann es zu Wachstumsverzögerungen des Babys durch eine Unterversorgung des Mutterkuchens kommen. Damit ist das Ungeborene ebenfalls gefährdet und es besteht ein erhöhtes Risiko für eine Frühgeburt.

Um das Risiko abzuschätzen, besteht die Möglichkeit des Präeklampsiescreenings. Hierzu wird im Rahmen des Ersttrimesterscreenings eine Doppler-Untersuchung (Blutflussmessung) Ihrer Blutgefäße durchgeführt, die die Gebärmutter und damit den Mutterkuchen (Plazenta) versorgen. Aus den gemessenen Werten kann in Kombination mit Ihrer Körpergröße und Gewicht, mit abgenommenen Blutwerten (PAPP A, PLGF) Blutdruckmessung bei Ihnen und aus den Informationen, die wir im Gespräch mit Ihnen ermittelt haben, das Risiko für das Auftreten einer Präeklampsie abgeschätzt werden.
Eine vorsorgliche Einnahme von Acetylsalicylsäure (ASS) wird aktuell bei einem persönlichen Risiko von eins zu 100 oder schlechter empfohlen. Bei Auffälligkeiten besteht zu diesem Zeitpunkt die Möglichkeit, eine Behandlung
mit ASS 150 mg zu beginnen, um die Ausreifung der Mutterkuchengefäße zu unterstützten und das Auftreten der Komplikationen zu verhindern oder zumindest zu verzögern.

Bei der Chorionzottenbiopsie wird Gewebe aus dem Mutterkuchen entnommen. Dies geschieht in der Regel ab der  12+0. SSW. Da der Mutterkuchen (Plazenta, in der Frühschwangerschaft Chorion genannt) von der befruchteten Eizelle abstammt, können Zellen daraus auch zur Untersuchung kindlicher Chromosomen herangezogen werden.

Vorteil:

• wir bekommen sehr frühzeitig das Ergebnis

Nachteil:

• es kann Unterschiede im Chromosomensatz zwischen Mutterkuchen und Kind geben

Die als Anmiozentese bezeichnete Fruchtwasserentnahme wird in der Regel ab der 15+0. SSW durchgeführt.

Vorteil:

• geringeres Fehlgeburtsrisiko
• die Zellen stammen sicher vom werdenden Kind, d.h. Erkrankungen des Kindes werden sicher nachgewiesen
• Informationen zu Spaltbildungen beim werdenden Kind (Frage offener Rücken)
• Informationen zu Infektionen in der Schwangerschaft, die zum werdenden Kind übergetreten sind

Nachteil:

• späteres Ergebnis